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El doctor John Langdo Dowm, fue el primero en describir este Síndrome en 1866. Dado el parecido físico que tienen estos niños con los de la raza asiática se les denominó mongoles y otros vocabloes derivados del mismo. Todos estos términos no deben utilizarse hoy en día por el prejuicio que conllevan estas etiquetas. Antiguamente se creía que esta condición se debía a un rasgo racial heredado. Esta teoría racial no ha sido confirmada y hoy en día ha perdido toda credibilidad, dado que nacen niños con S. D. En todos los grupos étnicos y en todos los grupos socio-económico-culturales; en fin, en cualquier hogar y lugar. Un síndrome es una afección caracterizada por un grupo de rasgos que se dan en conjunto. Si una persona tiene un número de rasgos asociados con un síndrome particular se dice que tiene dicho síndrome. Un síndrome congénito, como el S. D., es aquel que está presente en el momento del nacimiento. Se debe a un desarrollo anormal en el feto. En 1959, noventa y tres años después de la descripción original de Down, Legen y sus colegas en París demostraron que el Síndrome de Down estaba asociado con la presencia de un cromosoma extra. Este fenómeno es conocido con el nombre de Trisonomía 21; la mayoría de los niños con Síndrome de Down tienen un cromosoma 21 extra. En lugar de los 46 cromosomas en cada célula tienen 47 cromosomas. El Síndrome de Down es uno de los síndromes congenitos más frecuentes. Es el trastorno cromosómico de mayor preponderancia y también la causa reconocida más frecuente de discapacidad intelectual. Se produce aproximadamente en uno de cada setecientos nacimientos y en todos los grupos étnicos. Es ligeramente mayor el número de niños que el de niñas que nacen con Síndrome de Down, pero esta diferencia es pequeña. El motivo de este ligero predominio de los varones es desconocido. Las posibilidades de que una mujer tenga un hijo con Síndrome de Down aumenta con la edad y el momento de la concepción. El aumento es especialmente marcado a partir, aproximadamente, de los 35 años. Características de los niños con Síndrome de Down En la mayor parte de los niños con Síndrome de Down, la afección se reconoce en el momento del nacimiento o poco después. En la mayoría de los casos, el médico podrá hacer el diagnóstico con bastante seguridad basándose en el aspecto del niño. En algunos casos puede que sospeche que el niño tiene el Síndrome de Down, pero tendrá que esperar el resultado de una prueba cromosómica antes de estar seguro. En casos muy esporádicos los rasgos no son muy notorios e incluso un médico experimentado puede no sospechar inicialmente que el niño tiene el síndrome. Se han descrito hasta 120 características en el Síndrome de Down, muchos niños con este síndrome no tienen más de seis o siete de ellas. Una vez que se han hecho notar a los padres los rasgos característicos del Síndrome de Down, se preocupan a menudo porque les parece ver algunos de estos rasgos en sus otros hijos o en sí mismo. Cualquier persona normal puede tener uno o dos de los rasgos externos que caracterizan al Síndrome de Down, esto es bastante normal y no tiene ninguna conexión con el síndrome, no significa que le individuo sea “portador” del síndrome o que de algún modo se vea afectado por él. En el pasado, se daba gran importancia a muchos rasgos menores asociados con el síndrome. Esto era porque, antes de 1959, no se disponía de ninguna prueba que estableciese definitivamente si un niño tenía o no el síndrome. Por consiguiente se describían muchos rasgos y algunas características, tales como la configuración de la huella dactilar, se estudiaron minuciosamente. Esto ya no es necesario. Los rasgos que a continuación se enumeran son aquellos que resultan especialmente útiles para identificar esta afección o lo que tienen cierto interés para los padres. • Físicos - Cara: Visto de frente el niño con Síndrome de Down suele tener cara redonda. Visto de lado, el perfil es plano por lo general. - Cabeza: La parte posterior de la cabeza está levemente achatada en la mayoría de las personas con Síndrome de Down. Esto es lo que se denomina braquicefalia. - Ojos: Los ojos de casi todos los niños y adultos con Síndrome de Down están ligeramente inclinados hacia arriba. Además, a menudo hay un pequeño pliegue de piel que se extiende verticalmente entre la comisura interior del ojo y el puente de la nariz. Esto se denomina pliegue epicántico o epicanto. A menudo se presenta también en niños normales. Tanto en niños normales como en niños con Síndrome de Down se vuelve menos prominente y puede incluso llegar a desaparecer, cuando el niño crece y la piel es necesaria para cubrir el puente de la nariz. Sólo es importante porque los pliegues epicánticos pueden dar una falsa impresión de estrabismo en los niños. Los ojos pueden tener pequeños puntos blancos o de un amarillo claro en torno al arco del iris (parte coloreada del ojo). Estos puntos se llaman puntos de Brushfield, por el médico inglés Dr. T. Brushfiel (1858-1937). Estos puntos pueden aparecer en los ojos de niños normales. Suelen aparacer en época posterior si el iris se vuelve pardo. Al igual que los pliegues epicánticos, no interfieren en absoluto con la visión. - Nariz: pequeña y ancha, con parte superior plana y huesos pocos desarrollados (favorece los trastornos respiratorios). - Orejas: Pequeñas y mal formadas. - Boca: La actividad bucal es ligeramente más pequeña que la media, suele estar abierta por la hipotonía de los músculos de la mandíbula, con malformaciones en el paladar y la lengua muy gruesa. - Pelo: El pelo suele ser fino y lacio. - Cuello: Los recién nacidos pueden tener un exceso de piel en la parte posterior del cuello, pero generalmente esta se reabsorbe cuando crecen. Por lo general los niños de más edad y adultos tienen cuellos cortos y anchos. - Manos: Son pequeñas, anchas, y dedos cortos. La palma puede tener sólo un pliegue transversal o, si hay dos, puede que ambos se extiendan de lado a lado de la mano. Las huellas dactilares a menudo tienen una configuración característica. - Pies: Suelen ser regordetes y tienen una separación ancha (como de sandalia) entre el primero y el segundo dedo. Esto puede guardar relación con un corto pliegue en la planta, que empieza en esta separación y se extiende hacia atrás un par de centímetros. - Uñas: Frágiles. - Piel: Amoratada, seca, áspera, irritándose con facilidad. - Tono Muscular: Las extremidades y el cuello de los niños pequeños con Síndrome de Down suelen ser blandos. Esta blandura muscular se suele denominar “hipotonía”, que significa bajo tono muscular. La fuerza de los músculos suele ser normal, pueden ser blandos pero por lo general no son débiles. El tono siempre es más bajo durante los primeros años y mejora espontáneamente a medida que el niño crece. Esta mejora es tal que el tono bajo casi nunca es un problema significativo en los adolescentes o adultos. - Proporciones Corporales: Los niños con síndrome de Down suelen pesar menos que el promedio de los niños en el momento del nacimiento. Su altura en el nacimiento también es menor. Durante la niñez crecen de una manera constante pero lenta, y su altura final como adultos suele ser más baja de lo que sería previsible en su familia. Por lo general se acercan al límite inferior de la gama normal la altura es aproximadamente de 145 a 168 centímetros en los hombres y de 132 a 155 en las mujeres. - Otras dificultades anatomofisiológicas: Mal formaciones que afectan al corazón, agravadas por insuficiencia respiratoria u alteraciones del aparato respiratorio. Problemas endocrinos, metabólico y gastrointestinales. • Nerviosos - Alteración del SNC a nivel general - Menos peso y volumen del cerebro, cerebelo y tronco cerebral (menor número de células nerviosas) - Retraso en la mielinización por lo que el desarrollo es más lento - Especialización del hemisferio derecho en la decodificación del lenguaje • Sensoriales - Dificultades auditivas: especialmente hipoacusias leves y moderadas no siendo frecuentes las profundas - Dificultades visuales: estrabismo, miopía, hipermetropía. El contacto visual con la madre es escaso y no aparecen conductas exploratorias • Motóricas - Gran hipotonía generalizada con movimientos poco precisos y sin ninguna coordinación. Afecta especialmente a extremidades inferiores más que a las superiores. Les cuesta mucho el movimiento, la deglución y la articulación del leguaje. - Equilibrio muy pobre, movimientos muy lentos y reflejos más débiles de lo normal desde el nacimiento. - Desarrollo motor lento (anda entre los 2-5 años). • Cognoscitivos - Desarrollo intelectual: Moor(1967): CI medio de 40-45 y algunos extremos entre 66-79. Share (1983): CI medio de 55 y extremos entre 70-85. Cunningham (1990): CI medio entre 75-90. - Desarrollo evolutivo: Crecimiento mental rápido en los 15 primeros años de vida (no pude igualarse con es de los sujetos normales). Entre los 35-40 años su aprendizaje es lento y empieza el deterioro. - Procesamiento de información: Problemas en la recuperación y almacenamiento de la información, especialmente en los procesos secuenciales. Mejor competencia en la resolución de problemas de tipo manipulativo y visual que verbales y auditivos (importante para intervención). Mejor desarrollo de la Memoria a Largo Plazo (MLP) que la Memoria a Corto Plazo (MCP) (no retienen las palabras que escuchan). - Capacidad de aprendizaje: Ritmo más lento que los sujetos normales. Mejoran si se dan ellos mismos las instrucciones a nivel verbal sobre una determinada tarea • Verbales - Es uno de los factores más afectados aunque hay que tener en cuenta las diferencias individuales. Las secuencias y estructuras del aprendizaje del lenguaje, asó como su evolución, son las mismas que en otros niños. Cuando se dan alteraciones auditivas, morfológicas y respiratorias su aprendizaje fonético y fonológico está alterado. - Los aspectos más diferenciados con respecto a los niños normales son los morfológicos y los sintácticos, los cuales se caracterizan por: · No marcar las terminaciones verbales y sus relaciones temporales · Dificultades con los pronombres y su concordancia · No diferenciación entre artículos determinados y artículos indeterminados - El vocabulario lo aprenden con la misma secuencia pero su retraso es mayor debido a que no engloban ni retienen el objeto con la palabra que simboliza (las primeras palabras aparecen alrededor de los 2 años, lenguaje mediocre antes de los 5 años) • Afectivos - Felices, cariñosos, tranquilos, dependientes y a veces testarudos, pero en términos generales poco persistentes y sociables. - Los más pequeños son más difíciles en el trato, existiendo una gran relación entre el desarrollo cognitivo y afectivo. • Sexuales - El 70% de las mujeres son fértiles. Los hijos pueden ser normales pero lo frecuente es que desarrollen el síndrome u otras minusvalías. El embarazo representa un riesgo para el niño y la madre. - La mayoría de los varones son estériles. El desarrollo de la pubertad es semejante al de los sujetos normales pero sus órganos son más pequeños. Factores intrínsecos: Herencia, edad de los padres, envejecimiento acelerado de la madre. Factores extrínsecos: Enfermedades maternas de tipo vírico, falta de vitaminas (Vit. A), radiaciones. Ha de ser precoz y completo. Antes del embarazo, cuando pueda existir duda de que la madre sea portadora es necesario un cariotipo médico. En el embarazo habrá que recurrir a la ecografía a partir de las 16 semanas o incluso antes, a la biopsia en el líquido de la placenta, o a la amniocentesis (análisis del líquido amniótico). En el momento después del nacimiento, el médico realiza una exploración en la que se reconoce perfectamente el síndrome, valorando todos los aspectos generales del sujeto como su estado general y posibles alteraciones orgánicas y neurológicas. Asimismo debe realizarse una exploración psicológica de las áreas cognitiva, motora, personal y social, lo que va a permitir establecer un programa de intervención específico.
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