Preguntas sobre la enfermedad

     ¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante. Cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, independientemente de sí sus hermanos o hermanas la han heredado o no. Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendrá Huntington y tampoco Huntington es trasmitida por un único gen autosómico dominante.

¿A quiénes da o afecta esta enfermedad?
Cada caso de la enfermedad de Huntington es diferente de otro y en esta enfermedad no valen las generalizaciones, pero hay unos pasos que casi siempre se cumplen: En un alto porcentaje de las veces.
La enfermedad comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque puede comenzar a cualquier edad, incluso durante la infancia.
Aunque se habla de un gen posible causante de la enfermedad (el gen número 4), las posibilidades de tener dicho gen son de un 50%, aunque esto no quiere decir que la persona que lo tenga vaya a desarrollar la enfermedad.

     ¿Qué tanto se presenta en nuestro país la enfermedad de Huntington?
En México no se tienen datos al respecto, mientras que en Estados Unidos, la enfermedad de Huntington afecta actualmente a más de 25,000 estadounidenses.

¿Cómo llevar a cabo un buen diagnóstico?
El proceso para diagnosticar la enfermedad de Huntington incluye una evaluación del historial medico familiar, la detección de desórdenes motrices típicos y la exploración cerebral mediante un TAC (Tomografía Axial Computarizada).
La asociación de movimientos coreiformes, demencia y antecedentes familiares de enfermedad de Huntington es altamente sugestiva del diagnóstico, aunque hay casos esporádicos en los que no es así.
Dentro de lo que es el diagnóstico diferencial hay que tener en cuenta las siguientes posibilidades: Enfermedad de Alzheimer, de Pick o de Creutzfeldt-Jakob.

    ¿Existe alguna cura o tratamiento?
Por el momento no hay ningún tratamiento que cure o pueda detener el avance de la enfermedad la enfermedad. No obstante, existen algunos medicamentos que ayudan a paliar algunos de los síntomas como son: movimientos, depresión, apatía e irritabilidad.
La efectividad de éstos varía de un paciente a otro y tienden a ser menos efectivos conforme avanza la enfermedad.
Como en todas las enfermedades de carácter genético, las esperanzas están puestas en la identificación del gen que provoca la enfermedad de Huntington. Hace algunos años se encontró el marcador del gen IT15, ubicado en el cromosoma 4 y causante de la enfermedad.
Aunque el marcador no es el gen en sí mismo, este descubrimiento ha permitido el desarrollo de un test productivo para conocer si una persona con antecedentes de Huntington es portadora del gen IT15. Hasta donde se sabe, la enfermedad de Huntington no salta ninguna generación de manera que basta con saber si alguno de los progenitores tiene o tuvo la enfermedad para determinar si se está o no en el grupo de riesgo. Las posibilidades de tener el gen son de un 50%, aunque esto no quiere decir que se vaya a desarrollar la enfermedad.

     ¿Cuál es el pronóstico?
La evolución es lentamente progresiva, llevando a la muerte normalmente al cabo de 10 a 15 años o bien hasta entre 15 y 25 años. En principio, el enfermo permanece completamente normal hasta que llega a la llamada fase temprana intermedia; es entonces cuando se hace patente la merma de sus habilidades y comienza el proceso degenerativo, finalizando por requerir una ayuda total para cualquier actividad diaria
Transcurrido este tiempo, el paciente muere postrado en una cama, no por la enfermedad en sí misma, sino por complicaciones asociadas como la neumonía, fallo cardiaco o infecciones, todo esto facilitado por el débil estado del organismo.
Aunque en el cromosoma 4 se ha identificado un indicador genético asociado con la enfermedad de Huntington, los investigadores laboran actualmente en la localización del gen propiamente dicho.