La ELA es una enfermedad neuromuscular en la que las células nerviosas, las motoneuronas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. Estas motoneuronas se localizan en el cerebro y en la médula espinal.

La ELA se conoce también con el nombre de enfermedad de Lou Guerig o de Stephen Hawking. A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas, la ELA es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la Atrofia Muscular Espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la Esclerosis Lateral Primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la Enfermedad de Kennedy (Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar, ligada al cromosoma X) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad

La causa de la ELA es desconocida. En cualquier caso, es un hecho que el conocimiento que se tiene del funcionamiento del sistema nervioso es cada vez mayor, y aumenta cada año, gracias a la utilización de herramientas más sofisticadas en el ámbito de la biología molecular, ingeniería genética y bioquímica. Todo esto nos hace albergar mayores esperanzas a la hora de pensar en un pronto descubrimiento de su origen.

La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en enfermos más jóvenes. No se trata de una enfermedad contagiosa. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1,3 a favor de los varones. En España se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas que viven con ELA ronda las 4.000, aunque estas cifras pueden variar. La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 2/100.000 y la prevalencia es de 1/10.000 (unos 40.000 españoles actuales desarrollarán la ELA durante su vida). La ELA es una enfermedad tan frecuente como la Esclerosis Múltiple y más que la distrofia muscular.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Después de que se haya confirmado el diagnóstico de ELA, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA. Con estos test, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo. De entre las pruebas que se deben realizar para su diagnóstico, destacan una resonancia nuclear magnética, cerebral o espinal, un estudio electromiográfico de la función neuromuscular y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. Nosotros recomendamos siempre que los pacientes tengan un segundo diagnóstico realizado por un médico con experiencia en ELA, con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aún después de realizar todos los test pertinentes y observar atentamente la evolución de los síntomas.

La ELA afecta a las personas de distintas maneras. Algunas comienzan con síntomas de debilidad o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades o con cambios en el habla o en la deglución, es decir, al tragar, mientras que en otros puede debutar con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto disconfor. En cualquier caso, este disconfor suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física). Esto en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.

Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure. Sí existen fármacos para combatir el cortejo sintomático que acompaña a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.

En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria. En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe un componente familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA familiar. Sabemos ahora, por ejemplo, de la existencia de una enzima genéticamente controlada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar. Sin embargo, queda aún mucho trabajo por hacer hasta llegar a entender verdaderamente cómo intervienen los factores genéticos en la ELA Hoy por hoy, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares previos, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádica, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que la población normal de padecer la enfermedad.

Los distintos grupos de investigación de todo el mundo están desarrollando varias líneas de investigación, con la esperanza de que, en un futuro no muy lejano, se llegue a explicar definitivamente las causas de esta enfermedad y se encuentre un tratamiento curativo. De entre las teorías más actuales, destacan los recientes descubrimientos de los llamados factores de crecimiento neuronal presentes en el sistema nervioso de todos los seres humanos y que son los responsables del correcto desarrollo y mantenimiento de las motoneuronas y, en general, de todo el sistema nervioso. En este sentido, algunos investigadores preconizan que la disminución por enfermedad de estos factores, o su deterioro, por las causas que sean, pueden ser los responsables de la destrucción masiva de motoneuronas que aparece en la ELA. Otros investigadores se centran en el papel exitotóxico que algunas sustancias, como el glutamato, pueden ejercer sobre las motoneuronas. Estas sustancias son producidas por el organismo o introducidas por la dieta. Se cree que la respuesta anormal a esta estimulación neuronal es tóxica para las motoneuronas y en consecuencia las destruiría. Otra de las líneas de investigación se centra en intentar relacionar la aparición de la ELA con la reducción de la enzima SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está encargada de los procesos de destoxificación celular. Estos investigadores han comprobado que aproximadamente el 20% de los pacientes con ELA familiar tienen una mutación en el cromosoma que produce esta enzima, que hace que la enzima que se fabrica tenga un menor eficacia y aparezcan los efectos tóxicos sobre las motoneuronas.

Tanto los Investigadores de la ELA como la comunidad médica en general, son muy optimistas ante los grandes avances realizados en estos últimos años. Existen en la actualidad varios posibles tratamientos que están siendo sometidos a ensayo clínico para evaluar su eficacia. Esperamos tener pronto los resultados y que éstos sean positivos.