Enfermedades Raras

SANIDAD PONDRÁ EN MARCHA UN PROGRAMA DE INVESTIGACIÓN
PARA LAS ENFERMEDADES RARAS

 

Según publicó el diario “El Pais”, el dia 19 de diciembre de 2.001, el Ministerio de Sanidad y Consumo pondrá en marcha un programa de investigación para el estudio de las llamadas enfermedades raras, que dirigirá el Centro de Investigación del Síndrome Tóxico.

 A este centro, dependiente del Instituto de Salud Carlos III, se le asignará con la publicación «inminente» de una orden ministerial, actividades relacionadas con este grupo de enfermedades, con lo que pasará a denominarse Centro de Investigación del Síndrome Tóxico y Enfermedades Raras. El objetivo de este centro consistirá en impulsar y coordinar un programa de fomento de la investigación desde la Salud Pública para conocer la situación actual de las enfermedades raras en España. Para ello, se trabajará sobre todo en la obtención de datos epidemiológicos, creación de registros de enfermedades, identificación de centros diagnósticos y fomento de la cooperación entre grupos.

 

Recordemos que se llaman “enfermedades raras” o “enfermedades huérfanas” no porque sean más o menos desconocidas si no porque afectan a un porcentaje muy pequeño de la población. Se le llama enfermedad huérfana a aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Este porcentaje se traduce en menos de 20.000 afectados en España. Según la Organización Mundial de la Salud, existen más de 5.000 enfermedades que cumplen este requisito.

Como todas las dolencias poco frecuentes, las enfermedades huérfanas tardan en ser diagnosticadas. La razón es evidente: existen pocos casos y son conocidas por pocos facultativos. Según declaraciones publicadas en “El Pais” (14-10-00) del presidente de la FEDER, Moisés Abascal, “se tarda una media de siete a 10 años en conseguir un diagnóstico certero de este tipo de dolencias. Esto ocurre porque cuando un médico de atención primaria atiende a un paciente que sufre una enfermedad que no reconoce, lo que hace es mandarle al hospital más cercano para que se le realicen todo tipo de pruebas. Si en vez de eso hubiera centros de referencia, con cierta experiencia, a los que se pudiera derivar a todos aquellos pacientes que se sospecha están afectados por una enfermedad poco común, el diagnóstico se agilizaría de forma sorprendente”.

Actualmente no existe ningún registro a nivel nacional de dolencias de este tipo. Este es, precisamente, uno de los objetivos que persigue la FEDER. Para su presidente, en ese mismo artículo,  el sistema autonómico que existe en España supone que haya barreras de información en vez de que ésta se comparta”. Si hubiera registros de este tipo, podría investigarse a las poblaciones de riesgo. Así, si se observa que en una población determinada existen muchos casos de una enfermedad rara, se puede investigar el origen de dicha dolencia, consiguiendo de esa manera prevenir nuevos casos. Ciertos países de la Unión Europea han establecido medidas eficaces para conseguir un registro riguroso de pacientes afectados por enfermedades poco frecuentes. Por ejemplo, y según explica Moisés Abascal, el Ministerio de Sanidad italiano puso en marcha una página web para que los afectados se registraran. Para incentivar este registro se eximió a los enfermos que se demostrasen afectados por una de estas dolencias del copago en los medicamentos.

Otras grandes áreas en las que hay que mejorar en este terreno son: “el retraso en el diagnóstico, el desconocimiento de la evolución, la falta de tratamientos, los problemas sociales que ocasionan, ya que este tipo de enfermedades suelen ser graves y recortar bastante la esperanza de vida de los afectados, y la atención sanitaria limitada, ya que existen restricciones territoriales que, en muchos casos, dificultan a los afectados que les examine un experto en su dolencia”, según Manuel Posada, investigador del ISCAIII (“El Pais”, 14-10-00).

La investigación, por desgracia, es muy escasa en este campo debido principalmente a que la industria farmacéutica no tiene interés en invertir por falta de rentabilidad, ya que como se ha dicho son enfermedades de poca incidencia social.  Esto es un grave escollo, pero la Unión Europea ha puesto en marcha medidas para intentar evitarlo. Así, la Agencia Europea del Medicamento está intentando incentivar la investigación de los llamados medicamentos huérfanos, eximiendo a las compañías farmacéuticas de los gastos de registro de este tipo de fármacos y otorgándoles el monopolio del producto que saquen al mercado durante 10 años, algo muy beneficioso económicamente. Otra causa que motiva la menor investigación es la falta de registros rigurosos de afectados por enfermedades huérfanas, lo cual hace muy difícil contar con gente suficiente con la que probar un nuevo tratamiento. Según Moisés Abascal, “el papel de las asociaciones es fundamental en este sentido, porque pueden poner en contacto a los laboratorios y a los afectados”.

 

Es de desear que con esta iniciativa por parte del Ministerio de Sanidad, de regular la investigación de enfermedades huérfanas, al menos los afectados y familiares, dejen de sentirse “huérfanos”  en su lucha diaria contra su mal.

 

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